Сульфатидоз

Сульфатидоз - множественная недостаточность арилсульфатаз (*272200, р) - сочетает фенотипические характеристики метахроматической лейкодистрофии (250100), Х-сцепленного ихтиоза (308100), синдромов Марото-Лами (253200), Хантера (309900), Санфилиппо (тип А, 252900), Моркио (253000).

Клинически: гаргоилизм, глухота; гидроцефалия, выраженная и нарастающая неврологическая симптоматика, задержка развития, ихтиоз, кальцифицирующая хондродисплазия, множественный дизостоз.

Лабораторно: в тканях и моче повышено содержание кислых мукополисахаридов; нет активности арилсульфатаз А, В, С; увеличено содержание белка в СМЖ, демиелинизация, дефекты зернистости в лейкоцитах.

Синонимы: сульфатидоз ювенильный, мукосульфатидоз.

МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы.

Л-ра: Rommerskirch W, von Figura К: Multiple sulfatase deficiency: catalytically inactive sulfatases are expressed from retrovirally introduced sulfatase cDNAs. PNAS 89: 2561-2565, 1992; Schmidt В et al: A novel aminoacid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell 82: 271-278, 1995.