Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена

Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена (*223800, р).

Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, остеохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга.

Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой.

Л-ра: Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J: Morquio-Ullrich"s disease: an inborn error of metabolism? Arch. Dis. Child, 37: 525-534, 1962; Nakamura Ket al: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): morphological findings in the growth plate of the iliac crest. Am. J. Med. Genet.72: 11-17, 1997.