Ацидурия гидроксиглутаровая

Ацидурия гидроксиглутаровая (600721, р).

Клинически: умственная отсталость, атрофия мозга, мышечная гипотония, судороги, непроизвольные движения, макроцефалия, повторная рвота.

Лабораторно: d-2-гидроксиглутаровая кислота в моче, аритмия на ЭЭГ.