Ахондрогенез

Ахондрогенез - наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника. Известно несколько типов, в т.ч.

  • тип IB (Фраккаро, #600972, 5q32-q33.1, мутации гена дистрофической дисплазии DTD, р),
  • тип II (Лангера-Сальдино, #200610, ген коллагена COL2AJ, R), хондродисплазия Грёбе (#200700, мутации гена морфогенетического белка 1 хряща CDMP1, р), дисплазия Хантера-Томпсона (#201250, 20ql 1.2, ген CDMP1, р).

МКБ: Q77.0 Ахондрогенезия. MIM:

Ахондрогенез:

  • тип IB Фраккаро (600972)
  • тип II Лангера-Сальдино (200610)
  • тип III (200710)
  • тип IV (200720)
  • Пикноахондрогенез (265880)
  • Хондродисплазия Грёбе (200700)
  • Дисплазия Хантера-Томпсона (201250).

Л-ра: Fraccaro M: Contribute allo studio delle malattie del mesenchima osteopoietico: 1"acondrogenesi. Folia Hered. Path. 1: 190-208, 1952; Grebe H: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia Hered. Path. 2: 23-28, 1952; Harris R et al: Pseudo-achondrogenesis with fractures. Clin. Genet. 3: 435-441, 1972; Houston CS et al: Fatal neonatal dwarfism. / Canad. Assoc. Radial. 23: 45-61, 1972; Hunter AGW, Thompson MW: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. Hum. Genet. 34: 107-113, 1976; Langer LO et al: Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood. Am. J. Med. Genet. 1: 87-100, 1977; Parenti GC: La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathological • : 447-462,1936; Saldino RM: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. Am. J. Roentgen. 112: 185-197, 1971; Thomas JT et al: A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member. Nature Genet. 12: 315-317, 1996