Аспления

Аспления - отсутствие селезёнки, врождённое, приобретённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая анемия, в эритроцитах - тельца Хайнца-(Эрлиха)

  • Синдром Немарка (208530, р, спорадические случаи, дефекты области Ilql3, в т.ч. сбалансированная транслокация 11;20(46,ХХ, t[ll;20] [ql3.1;q13.13]). Гипоплазия или аплазия селезёнки, возможна полиспленйя. Разнообразные врождённые дефекты сердца и магистральных сосудов, транспозиция органов брюшной полости, дефекты лобуляции лёгких, возможна аге-незия мозолистого тела
  • Аспления (208540, р) в сочетании с кистами печени, почки, поджелудочной железы, пороками сердца. Синоним: почка поликистозная (тип I) детского возраста (263200). МКБ D73.0 Гипоспленизм, Q89.0 Врождённые аномалии селезенки.

Л-ра. Ivemark BI: Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis of cono-truncus anomalies in childhood: analysis of the heart malformations in splenic agenesis syndrome, with fourteen new cases. Acta Paediat. 44 (suppl. 104): 1-110,1955; Britz-Cunningham SH et al: Mutations of the connexin (43 gap-junction gene) in patients with heart malformations and defects of laterality. New Eng. J. Med. 332: 1323-1329, 1995; Cesko I et al: Ivemark syndrome with asplenia... / Pediat. 130: 822-824, 1997.