Аномалии надколенника врождённые

Аномалии надколенника врождённые - частый симптом многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии (168850, R) или гипоплазии (168860, R) до привычных вывихов (190650, SK, • 169000, R). Характерные сочетания аномалий носят эпонимические названия:

  • синдром Мейера-Горлина (*224690, р) - задержка роста и прибавки массы тела, костного возраста, двусторонняя микротия, распространённая остеохондропатия, отсутствие надколенников,
  • синдром Скотта-Таора (синдром маленького надколенника, • 147891, R) - маленькие надколенники и аномалии костей таза
  • синдром Щолыпе (*181515, R): умственная отсталость, раннее облысение, лицевые дисморфии, вывихи надколенника, маленькие кисти и стопы, гипогонадизм.

Л-ра: Gorlin RJ et al: A selected miscellany. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 39-50, 1975; Meier Z, Rothschild M: Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit Dysostosis mandibulofadalis (Franceschetti-Syndrom). Helv. Paediat. Acta 14: 213-216, 1959; Scholte FA et al: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria. and hypogonadism. / Med. Genet. 28:140-142,1991; Scott JE, Taor WS: The "small patella1 syndrome. J. Bone Joint Surg. 61B: 172-175, 1979; Turner JW: An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. JAMA 100: 882-884, 1933.