Аниридия (иридеремия)

Аниридия (иридеремия) - отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза. Известно несколько аутосомно-доминантных и множество аутосомно-рецессивных наследуемых форм, в т.ч. синдром Джиллеспи (*206700, р; мозжечковая атаксия, отставание в умственном развитии, гипоплазия мозжечка), аниридия с односторонней аплазией почки и умственной отсталостью (206750, р).

МКБ. Q13.1 Отсутствие радужки.

Л-ра: Gillespie FD: Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings. Arch. Ophthal. 73: 338-341, 1965; Nelson J et al: Gillespie syndrome:a report of two further cases. Am. J. Med. Genet. 71: 134-138, 1997.