Анемия дизэритропоэтическая врождённая

Анемия дизэритропоэтическая врождённая

Тип II

(*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р).

Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга.

Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138)

Тип III

(*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р).

Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миеломы или моноклональной гаммапатии.

Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тимидин киназы в сыворотке.