Анемия вследствие недостаточности пируваткиназы

Анемия вследствие недостаточности пируваткиназы. Недостаточность пируваткиназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке).

Клиническая картина:

  • возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия
  • симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях
  • из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии.

Лечение: эффективна спленэктомия

МКБ D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов.

См. также Анемии, Анемии гемолитические, Пируваткиназа