Алкаптонурия (гомогентизинурия)

Алкаптонурия (гомогентизинурйя) - врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность го-могентизат-1,2-диоксигеназы [• 203500, КФ 1.13.11.5, rmAKU, 3q2, p]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами.

Диагностика

  • При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты)
  • Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ Е70.2 Нарушения обмена тирозина

Альбумин, дефекты экспрессии (*103600; 4qll-ql3, мутации гена альбумина ALB, R): анальбуминемия, гипертироксинемия дизальбуминемическая, гиперцинкемия.